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Aug 11, 2023

Fast 170 Gene bestimmen Haar-, Haut- und Augenfarbe, wie eine CRISPR-Studie zeigt

Schwarzes Haar? Grüne Augen? Mehr als 160 Gene bestimmen Ihre Färbung und ihr Zusammenspiel ist unglaublich kompliziert. Menschliche Haut, Haare und Augen gibt es in einer riesigen Vielfalt an Farben, aber bis jetzt

Schwarzes Haar? Grüne Augen? Mehr als 160 Gene bestimmen Ihre Färbung und ihr Zusammenspiel ist unglaublich kompliziert.

Menschliche Haut, Haare und Augen gibt es in einer riesigen Vielfalt an Farben, aber bisher kannten Wissenschaftler nur einen Bruchteil der genetischen Vielfalt, die diese Variation auslöst. Nun findet eine neue Forschung viele Dutzend Gene, die diese große Vielfalt hervorbringen könnten.

In einem genomweiten Screening identifizierten die Forscher 169 Gene, die wahrscheinlich an der menschlichen Pigmentierung beteiligt sind, darunter 135, von denen bisher nicht bekannt war, dass sie eine Rolle spielen. Aufgrund der breiten Verteilung von Pigmenten im menschlichen Körper könnten einige dieser Gene an Erkrankungen wie dem Hautkrebs Melanom und sogar der Parkinson-Krankheit beteiligt sein, die pigmentierte Zellen in einer für die Bewegung wichtigen Region des Gehirns betrifft, berichteten die Studienautoren .

„Pigmentierung an sich ist sowohl im Kontext der menschlichen Variation und Evolution, aber auch im Zusammenhang mit Krankheiten interessant“, sagte Studienleiterin Joanna Wysocka, Entwicklungsbiologin an der Stanford University und dem Howard Hughes Medical Institute, gegenüber WordsSideKick.com.

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Der Mensch erhält seine Haut-, Augen- und Haarfarbe von einem Pigment namens Melanin, das in einer braun-schwarzen Form namens Eumelanin und in einer gelb-roten Form namens Phäomelanin vorliegt. Wie viel von jedem Melanintyp ausgedrückt wird und in welcher Balance, entscheidet darüber, ob jemand beispielsweise tiefschwarze Haare oder feuerrote Locken hat, und das Gleiche gilt für Hautton und Augenfarbe. (Je mehr Melanin im Auge ist, desto dunkler ist es. Menschen mit blauen Augen haben kein Melanin in der Iris, während es bei Menschen mit grünen Augen nur in einer Schicht vorhanden ist.)

Zellen, die Melanozyten genannt werden, produzieren Melanin, aber der Unterschied zwischen einer Person mit dunklen und einer Person mit hellen Gesichtszügen liegt nicht in der Anzahl der Melanozyten, sondern darin, wie viel Melanin diese Melanozyten produzieren, sagte Wysocka.

Frühere Studien hatten einige Gene entdeckt, die hinter der Melanozytenreifung und der Melaninproduktion stehen, aber nur genug, um zwischen 23 und 35 Prozent der Unterschiede in der menschlichen Hautfarbe zu erklären, schrieben Wysocka und ihr Team am Donnerstag (10. August) in der Fachzeitschrift Science. Um herauszufinden, welche anderen Gene möglicherweise zur menschlichen Pigmentierung beitragen, führten die Forscher eine Gesamtgenomstudie durch.

Zunächst mussten sie Melanozyten mit hohem und niedrigem Melaningehalt unterscheiden. Dazu sortierten sie Zellen in Laborschalen und nutzten dabei die lichtstreuenden Eigenschaften von Melanin, die beschreiben, wie sich Licht verhält, wenn es auf das Pigment trifft. Diese neue Methode, bei der durch einen Kanal strömende Zellen mit Fluoreszenzlicht bestrahlt werden, sortiert sowohl menschliche Melanozytenzellen als auch Melanomzellen, eine krebsartige Version von Melanozyten, effizient nach ihrem Melaninspiegel.

Als nächstes nutzten die Forscher die CRISPR-Cas9-Genbearbeitungstechnologie, um systematisch in Zellen einzudringen und jedes Gen einzeln zu mutieren. Wenn das defekte Gen mit der Melaninproduktion oder der Reifung der Melanozyten verbunden wäre, so die Überlegung des Teams, würden die Pigmentkonzentrationen in den Melanozyten sinken und dann vom Sortierwerkzeug erkannt werden.

Diese Methode lieferte die Liste von 169 Genen, deren Aktivitätsniveau die Forscher dann in echtem menschlichem Gewebe überprüften – in diesem Fall in Proben von Vorhaut von Säuglingen, die nach Beschneidungen gespendet wurden. Sie fanden heraus, dass fast 70 % der Gene bei Babys mit dunklerem Hautton aktiver waren als bei Babys mit hellerem Hautton.

Nicht jedes Gen treibt unbedingt die Melaninproduktion an, sagte Wysocka. Während einige bestimmen, wie Melanozyten reifen und wie viel Pigment sie produzieren, sind andere wahrscheinlich auf eher periphere Weise beteiligt.

Die Gene ließen sich im Wesentlichen in zwei Kategorien einteilen: Eine Gruppe half bei der Regulierung von Genen, während die andere den Endosomenhandel beeinflusste. Endosomen sind winzige Transportpakete innerhalb von Zellen, die Materialien transportieren. Die Forscher analysierten ein Gen aus jeder Gruppe genau und stellten fest, dass eines davon an der Reifung von Melanosomen beteiligt ist, den winzigen Zellorganen, die das Pigment in Melanozyten herstellen und speichern. Der andere reguliert den pH-Wert der Melanosomen und sorgt so dafür, dass die Enzyme, die die Pigmente zusammensetzen, richtig funktionieren können, sagte Wysocka.

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Melanin ist nicht nur dekorativ; Es schützt Haut und Augen vor Sonnenschäden. Es kommt auch im Gehirn in einer Struktur namens Substantia nigra vor, deren Name „schwarze Substanz“ bedeutet. Der hohe Melaningehalt der Struktur schützt die Zellen vor reaktiven Molekülen, doch bei der Parkinson-Krankheit sterben Zellen der Substantia nigra ab, was zu einem Rückgang des Melanins führt.

„Es ist eine interessante Frage, ob einige dieser Signalwege, die wir in Melanozyten identifiziert haben, auch für die Neuroprotektion im Gehirn wichtig sein werden“, sagte Wysocka.

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Stephanie Pappas ist Autorin für Live Science und behandelt Themen von Geowissenschaften über Archäologie bis hin zum menschlichen Gehirn und Verhalten. Zuvor war sie leitende Autorin für Live Science, heute ist sie freiberuflich in Denver, Colorado, tätig und schreibt regelmäßig Beiträge für Scientific American und The Monitor, das Monatsmagazin der American Psychological Association. Stephanie erhielt einen Bachelor-Abschluss in Psychologie von der University of South Carolina und ein Abschlusszertifikat in Wissenschaftskommunikation von der University of California, Santa Cruz.

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